الوراثة عند الانسان

من طرف ismail oumlil السبت نوفمبر 02, 2013 9:22 pm

الوراثة عند اإنسان أعده : الحسين بايزو

مقدمة

ينبني علم الوراثة على خاصيتين أساسيتين هما الوحدة والتنوع :

خاصية التنوع أي الفروق البيفردية و البيسلالية داخل كل جنس

خاصية الوحدة : الصفات المشتركة التي تجعل الأشخاص ينتمون إلى نفس النوع ويتوارثونها عبر الأجيال

I– الصفة الوراثية وشجرة النسب :

1 – التمييز بين الصفة الوراثية والصفة غير الوراثية .

الصفة الوراثية هي ميزة تنتقل من جيل إلى جيل آخر كشكل الأذن ولون العينين والبشرة

بينما الصفات التي يكتسبها الإنسان عن طريق التعلم أو التدريب فهي غير وراثية كثل تنمية العضلات والكتابة ..

2 – شجرة النسب ودورها في علم الوراثة عند الإنسان .

أ- لماذا شجرة النسب ؟

تطرح دراسة الصفات الوراثية عند الإنسان صعوبات كثيرة منها :

الإنسان ليس مادة تجريبية تخضع لتزاوجات موجهة .

طول عمر كل جيل

عدد الأشخاص في كل جيل محدود

ب – تحليل شجرة النسب

تحليل شجرة النسب من أقدم الطرق المستعملة في دراسة الوراثة عند الإنسان حيث يمكن من تتبع بعض الصفات الوراثية عبر الأجيال . كما يمكن من دراسة ومعرفة احتمال انتقال هذه الصفات وظهورها في الأجيال الموالية .

ج – معنى شجرة النسب

شجرة النسب هي تمثيل ،على شكل شجرة ، لمختلف أجيال عائلة ما لصفة وراثية معينة .

تنجز شجرة النسب حسب قواعد دقيقة ومتفق عليها عالميا منها :

ـ O أنثى سليمة ˜ أنثى مصابة

- 1 : ذكر سليم < ذكر مصاب

- كل فرد من أفراد الشجرة مرقم برقم من السار إلى اليمين 1 – 2 – 3 ...( أنظر النموذج ).

- يمثل الأفراد الذين ينتمون لنفس الجيل على نفس الخط الأفقي .و الأجيال مرقمة بالأرقام الرومانية (I – II – III – IV ...)

- للتعبير عن مكان أحد الأفراد نكتب رقم الجيل مع رقم الفرد مثال ( 3 II أو I I I 2 )

مثال لشجرة النسب لعائلة ظهرت فيها عاهة الدلتونية .

( الدلتونية عاهة يتميز صاحبها بعدم قدرته التمييز بين بعض الألوان )

نموذج لشجرة النسب لعائلة ظهر فيها عاهة وجود ستة أصابع في كل يد .

II- الصبغيات والصفات الوراثية

1 – مكان البرنامج الوراثي في الخلية :

أثناء الإخصاب يندمج نواة المشيج الذكري بنواة المشيج الأنثوي فتتشكل البيضة التي هي بداية كائن حي جديد له مواصفات خاصة به بعضها من الأب وبعض من الأم . إذن العنصر المسؤول عن الصفات الوراثية موجود في نواة الخلية . مجموع الصفات الوراثية يشكل البرنامج الوراثي وتحمل عناصر على شكل خييطات توجد في النواة تسمى الصبغيات .

2 – الخريطة الصبغية (انظر الصورة)

الصبغيات عبارة عن خيوط قابلة للتلون بملونات خاصة . وتوجد في نواة كل خلية بعدد محدد مميز للنوع ، عند الإنسان مثلا عدد الصبغيات هو 46 . ولا يمكن ملاحظتها إلا خلال انقسام الخلايا , ويمكن ملاحظة الصبغيات في خلايا في طور الانقسام ثم تصويرها وترتيبها حسب القد والشكل لكي ننجز الخريطة الصبغية ,

الخريطة الصبغية للإنسان تشتمل على 23 زوجا من الصبغيات المتماثلة (n ) ، مرقمة من 1 إلى 22 أما الزوجي 23 فيختلف بين الذكر والأنثى .

على مستوى كل زوج من الصبغيات المتماثلة هناك واحد من أصل أمومي وواحد من اصل أبوي ,

أزواج الصبغيات من 1 إلى 22 متشابهة عند الذكر والأنثى تسمى الصبغيات اللاجنسية .أما الزوجي 23 فعند الأنثى متماثلين xx وعند الذكر مختلفين xy

(يرمز للصغير ب y و الآخرطويل ويتشابه مع الصبغيات الجنسية عند الأنثى ويرمز له ب x)

3 – المورثة والحليل :

الجزء المسؤول من الصبغي عن صفة أو مرض وراثي يسمى مورثة مثلا : مورثة عامل الريزوس توجد في الصبغي 1 أما المورثة المسؤولة عن الفصائل الدموية فتوجد علىالصبغي 9

في الخلية يوجد صبغيان متماثلان إذن كل مورثة ممثلة بنسختين . كل نسخة تسمى : حليل . مثلا عند الإنسان يوجد حليل A و حليل B وحليل O هي التي تحدد الفصيلة الدموية.

يوجد الحليل في كل خلية بنسختين (واحد في كل صبغي متماثل) . يمكن أن يكونا :

ـ مشابهين فنتكلم عن متشابه الاقتران مثال A//A أو B//B أو O//O

ـ مختلفين فنتكلم عن مختلف الاقتران A//O أو B//O أو A//B

إذا تغلب حليل على آخر،نقول أن الغالب ( أي الذي يظهر) سائد والمغلوب ( أي المخفي) متنحي ونتكلم عن تساوي السيادة إذا لم يمكن أن يخفي أحدهما الآخر ويظهر مظهر يجمعهما .

مثال في الفصائل الدموية : A سائد على O و B سائد على O أما B وA فهما متساويا السيادة .

إذن: الفصيلة A هي A//A أو A//O ـ الفصيلة B هي B//O أو B//B

ـ الفصيلة O هي O//O ـ الفصيلة AB هي A//B .

III– انتقال الصفات الوراثية عبر الأجيال

افتراق واجتماع الصبغيات

*

خلال تشكل الأمشاج تتعرض الخلايا التناسلية إلى انقسام خاص يسمى الانقسام الاختزالي يتكون من انقسامين متتالين ( منصف و تعادلي ) يؤدي إلى التفريق بين الصبغيات المتماثلة.
فيتحول عدد الصبغيات من ( 2n ) إلى ( n ) أي عند الانسان من 46 صبغي إلى 23 صبغي .

- تنتج الأنثى نوعا واحدا من الأمشاج يتوفر كل مشيج على (X + 22 )

- أما الذكر فينتج نوعين من الأمشاج :

_ أحدهما يحمل ( 22 + X ) و الآخر يتوفر على (Y + 22 )

خريطة صبغية لمشيج ذكري حامل ل X خريطة صبغية لمشيج ذكري حامل ل Y خريطة صبغية لمشيج أنثوي

*

أثناء الإخصاب يندمج المشيج الذكري ( X + 22 ) أو ( Y + 22 ) بالمشيج الأنثوي( X + 22 ) فتستعيد البيضة ثنائية الصيغة الصبغية ( 2n ) أي يكون فيها ( XY + 44 )
أو( XX + 44 ) ثم تتكاثر مع حفاظها على عدد الصبغيات 46 في كل خلية لتصبح مولودا جديدا فيه نصف من الصفات الأبوية ( من الأب ) ونصف من الصفات الأمومية ( من الأم) وهكذا

تنتقل الصفات الوراثية عبر الأجيال.

IV ـ بعض عواقب زواج الأقارب :

1 ـ دراسة مثال لشجرة النسب ( ظهور المهق ) .

يتميز الشخص المصاب بالمهق بغياب كلي و دائم للإصطباغ ، حيث يٌظهر جلدا فاتحا وشعرا أبيض وقزحية حمراء تميل إلى البرتقالي ,

في شجرة النسب لهذه العائلة ، لا يظهر المهق في الأجيال I و II و III ثم ظهر في الجيل IV إذن فهو متنحي .فهو يوجد في الأجيال السابقة لكنه مخفي .

III 3 و 4 III زوجان من الأقارب ( أبناء العمومة ) مما أدى إلى ظهور الصفة المتنحية في أبنائهما .

2 ـ استنتاج :

زواج الأقارب يزيد في ظهور الصفات الوراثية المتنحية والتي نتكون مخفية عند الآباء .

Vـ الاستنساخ :

1 ـ معنى الاستنساخ :

الاستنساخ هو ولادة أو الحصول على فرد جديد شبيه بشكل تام لكائن حي دون تدخل الأمشاج . وهو تقنية تمكن من الحصول على كائنات حية متشابهة وراثيا دون تدخل الخلايا الجنسية ، مثل نعجة دولي ( dolly )

2 ـ بعض أنواع الاستنساخ :

توجد عدة أنواع من الاستنساخ :

أ ـ الاستنساخ انطلاقا من بيضة :

بعد الانقسام الأول للبيضة تتشكل خليتية ، ثم يتم عزلهما . ثم بعد ذلك كل خلية تنمو بمعزل عن الأخرى و يتم إنتاج كائنين متشابهين لأن مصدرهما واحد .

ب ـ الاستنساخ انطلاقا من خلية من خلايا الجسم :

هذه التقنية استعملت لإنتاج نعجة دولي سنة 1996 ببريطانيا

وفق المراحل الآتية :

ـ أخذت خلية متخصصة من نعجة ( النعجة 1 ) وهي خلية من الغدة الثديية ،

ـ إزالة نواة لبويضة أخذت من نعجة أخرى ( النعجة 2 )

ـ دمج الخليتين لتصبح خلية واحدة ثم تكاثرها .

ـ زرع المضغة في نعجة ثالثة ( النعجة 3) وهي حاملة .

بعد مدة الحمل وًضعت نعجة دولي تشبه النعجة التي أخذت